Publicado em: 03/07/2026 08:24:04
Pesquisa do Laboratório de Genética Humana envolve mapeamento de famílias, capacitação profissional e apoio a pacientes na Amazônia Ocidental
Há mais de uma década, a Universidade Federal de Rondônia (UNIR), por meio do Laboratório de Genética Humana (LGH), desenvolve pesquisas voltadas ao diagnóstico e acompanhamento de pessoas com doenças genéticas raras na Amazônia Ocidental, contribuindo para ampliar o acesso ao diagnóstico em uma região sem centro de referência especializado para esse atendimento.
Coordenada pelos professores pesquisadores Andonai Krauze e Vivian Susi de Assis Canizares, da Faculdade de Ciências da Saúde (Facisa/UNIR), a iniciativa "Em busca dos raros" reúne docentes, técnicos, estudantes e colaboradores de diferentes áreas. Além da pesquisa científica, as ações incluem atividades de extensão, capacitação de profissionais de saúde e mapeamento de famílias em Rondônia e no Vale do Juruá, abrangendo áreas do Acre e do Amazonas.
Para o pró-reitor de Pós-Graduação e Pesquisa da UNIR, professor Juliano Cedaro, que já atuou como pesquisador no projeto, a pesquisa desenvolvida pelo laboratório evidencia uma demanda historicamente invisibilizada no sistema de saúde da região Norte. “Cada modalidade de doença rara afeta um número reduzido de pessoas, mas, quando consideradas em conjunto, as diferentes doenças raras representam um contingente significativo da população. O trabalho realizado pela universidade tem possibilitado mapear famílias, identificar casos e evidenciar a necessidade de fortalecimento das políticas públicas e dos serviços especializados na região amazônica”, afirma.
Fortalecimento e alcance da pesquisa sobre doenças raras
As pesquisas tiveram início em 2014, ano em que o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a estabelecer diretrizes para a atenção integral às pessoas com doenças raras. A partir desse contexto, pesquisadores da UNIR iniciaram investigações envolvendo famílias com suspeita de doenças neurodegenerativas hereditárias, inicialmente relacionadas à Doença de Huntington e, posteriormente, ampliadas para outras condições genéticas raras.
Segundo o professor Andonai Krauze, o trabalho desenvolvido pelo LGH envolve tanto a pesquisa científica quanto o acompanhamento das famílias e a articulação com a rede pública de saúde. “Nosso objetivo é identificar essas pessoas e famílias para que elas tenham acesso ao diagnóstico e consigam ser inseridas na rede de atendimento. Muitas passam anos sem saber qual doença possuem e sem conseguir acessar direitos básicos e tratamento adequado”, explica o pesquisador.
Estrutura laboratorial e diagnóstico
Atualmente, o Laboratório de Genética Humana dispõe de equipamentos e infraestrutura próprios para realização de análises genéticas utilizadas em projetos acadêmicos e pesquisas científicas, incluindo equipamentos adquiridos e incorporados em 2024 para fortalecimento das atividades.
Os pesquisadores e coordenadores Andonai e Vivian informam que o LGH realiza procedimentos de investigação genética e apoio diagnóstico em pesquisas envolvendo doenças raras, temática ainda incipiente nos serviços de saúde da região. Também destacam que as ações já permitiram identificar famílias extensas acometidas por doenças neurodegenerativas hereditárias, algumas delas com dezenas de integrantes afetados em diferentes gerações, incluindo casos de transmissão genética dominante.
Atuação multiprofissional e apoio às famílias
Além das investigações laboratoriais, o projeto passou a incorporar ações multiprofissionais envolvendo áreas como enfermagem, psicologia, serviço social, medicina e educação física. Entre os profissionais envolvidos está Daniel Guedes Feitosa, servidor da UNIR com formação em serviço social, que atua no acompanhamento das famílias atendidas. Segundo ele, parte das ações concentra-se no encaminhamento social e na orientação sobre direitos e políticas públicas. “Muitas dessas famílias vivem em situação de vulnerabilidade social e possuem integrantes com limitações cognitivas e motoras importantes. O projeto também auxiliou no acesso a benefícios sociais, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC), e na orientação das famílias sobre seus direitos”, explica.
A professora Vivian Susi afirma que o trabalho desenvolvido pelo grupo também busca promover a aproximação entre as famílias atendidas e a rede pública de saúde, por meio de atividades de orientação aos pacientes e de capacitação dos profissionais da área. “As doenças raras ainda são pouco conhecidas dentro da formação tradicional dos profissionais da saúde. Muitas famílias passam de seis a dez anos sem um diagnóstico definitivo. Por isso, além da pesquisa, nós também realizamos ações de capacitação e orientação junto às unidades básicas de saúde”, destaca a pesquisadora.
Entre as ações já realizadas estão visitas domiciliares, mapeamento familiar, atividades de campo em municípios do interior de Rondônia e do Amazonas, capacitações de profissionais das unidades básicas de saúde e acompanhamento psicossocial de pacientes e cuidadores. O grupo também desenvolveu materiais educativos e cartilhas voltadas à orientação de profissionais da saúde sobre identificação precoce de doenças raras.
A psicóloga e pesquisadora colaboradora Jaine Feitosa destaca que a atuação da universidade permitiu identificar famílias que antes não possuíam qualquer diagnóstico ou acompanhamento especializado. “Quando começamos as visitas domiciliares e o acompanhamento dessas famílias, muitas delas já haviam buscado atendimento em vários locais sem conseguir respostas. O Laboratório de Genética Humana da UNIR passou a ser uma referência de apoio e acolhimento para essas pessoas”, salienta.
Desafios para ampliação do atendimento
Segundo os pesquisadores, embora existam milhares de doenças raras catalogadas no mundo todo, a região Norte do Brasil ainda enfrenta limitações relacionadas à subnotificação, ausência de centros especializados e dificuldade de acesso a exames diagnósticos e tratamentos capazes de proporcionar maior autonomia e qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.
O professor Juliano Cedaro ressalta que uma das principais contribuições da pesquisa foi tornar visível uma realidade pouco conhecida no contexto regional. “O Laboratório de Genética Humana conseguiu mapear pessoas e famílias em diferentes municípios da Amazônia Ocidental e demonstrar que existe uma demanda concreta por atendimento especializado, diagnóstico e acompanhamento dessas populações”, enfatiza.
O grupo pretende ampliar o mapeamento regional de pacientes, além de fortalecer redes de colaboração científica e avançar na articulação institucional para consolidação de serviços especializados voltados às doenças raras na Amazônia Ocidental. Contudo, os pesquisadores ressaltam que o avanço no atendimento a essas populações, para além das fronteiras da universidade, depende do fortalecimento das políticas públicas de saúde, com ampliação dos serviços especializados e acesso ao diagnóstico precoce.
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