UNIR - Doenças genéticas raras na Amazônia Ocidental é tema de live na UNIR

Doenças genéticas raras na Amazônia Ocidental é tema de live na UNIR

Publicado em: 23/06/2021 18:11:18.907

$\"\"$ No sábado, 26, às 16h (horário de Rondônia), será realizada a live Em Busca dos Raros: Doenças Genéticas Raras na Amazônia Ocidental, com transmissão ao vivo pelo YouTube, no link https://youtu.be/Bk9uHmIKhbs. A atividade é organizada pelo projeto de pesquisa Clube de Astronomia e Ciências de Rondônia, CAR – vinculado ao Departamento de Física da UNIR –, que tem como objetivo a divulgação técnico-científica das pesquisas realizadas por pesquisadores da Instituição. Haverá certificação para os participantes que realizarem a inscrição em https://www.even3.com.br/doencasraras2021/.

Doenças genéticas raras são aquelas que, devido à anormalidade em genes e cromossomos, afetam um número pequeno de pessoas se comparado com a população em geral. Algumas demoram anos para se manifestar, já outras aparecem ainda na infância. Esse será o tema abordado no evento pelos especialistas Andonai Krauze de França, doutor em Biologia Experimental, professor do Departamento de Medicina da UNIR e coordenador do Laboratório de Genética Humana; e Vivian Susi de Assis Canizares, professora da UNIR e pesquisadora do Laboratório de Genética Humana, com pós-doutorado em Genética e Biologia Molecular.

Os pesquisadores irão discorrer sobre as atividades de pesquisas e extensão referentes ao projeto Screening mutacional e espectro clínico de pacientes com suspeita de doenças neurodegenerativas raras (DNRs) e seus aspectos psicossociais na Amazônia Ocidental, Brasil e sobre o programa de extensão Cuidando dos raros, que realiza a identificação, caracterização e acompanhamentos periódico a pacientes portadores de DNRs e suas respectivas famílias. O objetivo do acompanhamento é melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares e inserir alunos no contexto das doenças raras, por meio de ações de pesquisas, assistenciais, educativas e sociais às famílias residentes na região da Amazônia Ocidental.

A doença de Huntington, HD, e as ataxias espinocerebelares, SCAS, são exemplos de DNRs que acometem pacientes acompanhados pelos pesquisadores da UNIR. Essas condições patológicas não possuem cura, podem afetar várias pessoas de uma mesma família (transmissão genética) e causar degenerações progressivas no sistema nervoso central, ocasionando perda das capacidades motora e cognitiva, levando o indivíduo à incapacidade funcional e necessidade de cuidado contínuo.

Para acompanhar o trabalho do Clube de Astronomia e Ciências de Rondônia e acessar outras lives já realizadas pelo grupo, acesse o site www.astronomia.unir.br e siga-os em suas plataformas no YouTube, Instagram, Spotify: Podcast SicenceCast e Facebook.